Wilson病

●概念
3~15歳
常染色体劣性遺伝
4万人に1人
血液・胆汁中に銅を排泄できないため、全身に銅が沈着する。
●症状
肝障害(黄疸、肝硬変、劇症肝炎、急性肝炎、慢性肝炎)
神経(錐体外路症状、振戦、Parkinson様歩行、構音障害)
精神(うつ、妄想、情緒不安定)
腎(血尿、腎結石)
関節(関節炎)
骨(骨軟骨炎、骨粗鬆症)
心(心筋症、不整脈、心不全)
眼(Kayser-Fleischer輪)
●検査
血清セルロプラスミン低値(<15mg/dl)
血清Cu低値(<40mg/dl)
尿中Cu高値(>100μg/日)
Ⅳ型コラーゲン、ヒアルロン酸
肝生検(銅含有量>250μg/mg)
頭部CT(大脳基底核に低吸収域)
●治療
・Dペニシラミン(メタルカプターゼ)
尿中Cu排泄促進する。
1-2g/day 分2-3 空腹時食間 小児では20mg/kg/day
・メタライト(トリエンチン)
尿中Cu排泄促進する。
1.5-2.5g/day 分2-3 空腹時食間 小児では40-50mg/kg/day
・ノベルジン(亜鉛化製剤)
腸管Cu吸収を抑制する。
150mg/day 分2-3 食後1時間後 小児では50(5歳以下)-75(6歳以上)mg/day
・低銅食
初期1mg以下→1-1.5mg/day
・肝移植
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